13 юни 2020 г. Какво е мускулна дистрофия на Дюшен

През тийнейджърските и двадесетте си години момчетата с Дюшен са склонни да се нуждаят от по-ангажирана и инвазивна дихателна подкрепа, започвайки с поддръжка на налягането в дихателните пътища по време на сън и завършвайки с евентуално механична вентилация на пълен работен ден.

Докато ефектите му върху мускулната функция са най -широко известни и изследвани, Дюшен може също да причини на пръв поглед несвързани проблеми, като например затруднения при говорене или учене, а децата с Дюшен могат да бъдат диагностицирани с разстройство на аутистичния спектър или с дефицит на внимание с хиперактивност (ADHD).

Колко често се среща мускулна дистрофия на Дюшен?

Дюшен се счита за рядко заболяване, което означава, че засяга по -малко от 1 на 2000 души, но това е „относително често срещано рядко заболяване“, отбелязва Смит; засяга около 1 на 5000 момчета, родени в САЩ – и вероятно по целия свят. Цените на Дюшен „изглежда са сходни в различните страни и сред различните етноси“, казва Смит.

Според Асоциацията за мускулна дистрофия разпространението на Дюшен – тоест броят на хората, живеещи в момента с това състояние – е около 6 на 100 000 души в Европа и Северна Америка. Този брой може да бъде по -нисък в много развиващи се страни с липса на ресурси за правилно диагностициране и лечение на състоянието, което води до по -кратка продължителност на живота.

Кой е изложен на риск от мускулна дистрофия на Дюшен?

Вие сте родени със или без Дюшен – никой не може да направи нищо, за да намали собствения си риск от развитие на състоянието.

Майка, която носи генетична мутация, специфична за Дюшен, може да предаде тази мутация на сина си, причинявайки състоянието. Повечето жени с тази мутация не знаят, че са „носители“ и изпитват малко, ако има някакви признаци или симптоми, показващи това състояние. Ако една жена е носител, има 50 % шанс всеки от синовете й да има Дюшен.

Наличието на фамилна история на Дюшен при роднини по майчина линия – като чичо или голям чичо от страна на майка ви – увеличава вероятността майка ви да е носител на Дюшен. Ако имате брат със заболяването, това предполага още по -силно, че майка ви е носител, въпреки че това не винаги е така. Възможно е мутацията, която кара Дюшен да се развие за първи път в яйцеклетката на жената, а също така е възможно да се случи мутация „de novo“ или спонтанно, при индивид без фамилна анамнеза за ДМД.

Продължителност на живота с мускулна дистрофия на Дюшен

Наличните понастоящем лечения могат да забавят, но не могат да предотвратят загубата на мускулна функция при хора с Дюшен, включително способността за ходене. В крайна сметка сърдечните проблеми или затрудненото дишане водят до смърт.

Напредъкът в лечението увеличи продължителността на живота, свързана с Дюшен през последните десетилетия, и много хора сега живеят в началото на тридесетте си години.

„Не е необичайно в клиниката да има пациенти, които са в края на двадесетте или началото на тридесетте години, а това не беше така преди 20 години“, казва Смит, който приписва тази промяна на лекарствените терапии за Дюшен, заедно с напредъка на сърцето и белите дробове грижи. Продължаващият напредък в лечението означава, че продължителността на живота на хората с Дюшен вероятно ще продължи да се увеличава – вероятно драматично, ако се появи пробивно лечение и може да се приложи, когато детето е малко и мускулът е все още сравнително здрав.

Въпреки че курсът на Дюшен варира от човек на човек и може да бъде непредсказуем, много хора със състоянието живеят достатъчно дълго, за да завършат колеж или друго висше образование, да имат кариера и взаимоотношения и дори да създадат семейства, отбелязва Асоциацията за мускулна дистрофия.

СВЪРЗАНИ: Вашето ежедневно ръководство за добър живот с мускулна дистрофия

Редакционни източници и проверка на фактите

Мускулна дистрофия на Дюшен. В: Bissonnette B, Luginbuehl I, Engelhardt T. Синдроми: бързо разпознаване и периоперативни последици, 2 -ро изд. 2019. Мускулна дистрофия на Дюшен. Информационен център за генетични и редки болести. 7 май 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). Асоциация за мускулна дистрофия. 13 юни 2020 г. Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен? Родителски проект Мускулна дистрофия. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен. Национална организация за редки разстройства. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен при деца. Кедър Синай. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия на Дюшен. Медицина на Джон Хопкинс. 13 юни 2020 г. Мускулна дистрофия. Клиника Майо. 31 януари 2020 г. Покажи по -малко

Абонирайте се за нашия бюлетин за здравословен начин на живот!

Най -новото в генетичните заболявания

Актьор и комик с мускулна дистрофия работи за отваряне на врати за още истории с увреждания

Стив Уей се застъпва за универсалното здравеопазване, правата на хората с увреждания и повече филмови роли за актьори с увреждания.  

От Скот Фонтана, 7 август 2020 г.

Йога за хора с мускулна дистрофия

Независимо от нивото на увреждане, практиката на йога е възможна и предлага психически и физически ползи.  

От Беки Ъпъм, 7 август 2020 г.

Говореща мускулна дистрофия: Речник на термините, използвани за описание на симптоми, тестове, лечения и др.

Това кратко ръководство по азбучен ред ще ви помогне да се почувствате по -уверени, когато говорите за мускулна дистрофия с вашия лекар и близки.

От Беки Ъпъм на 30 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за бременността и мускулната дистрофия

Консултирането преди зачеването е силно препоръчително за жени, които имат мускулна дистрофия или носят генна мутация, която я причинява.

От Беки Ъпъм, 13 юли 2020 г.

Адаптивни техники и устройства за мускулна дистрофия на Дюшен

Докато почти всички с Дюшен в крайна сметка ще трябва да използват инвалидна количка, други устройства и терапии могат да помогнат за мобилността както преди, така и след това. . .

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Подкрепа и ресурси за мускулна дистрофия на Дюшен

Да живееш с или да имаш дете с Дюшен може да бъде трудно, но има налични ресурси, които да ти дадат практическа подкрепа и да ти помогнат да се чувстваш по -малко сам.

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за генната терапия на мускулна дистрофия на Дюшен

Генната терапия е готова да революционизира начина, по който се лекува Дюшен, но все още има някои проблеми с този подход, които трябва да бъдат решени.

От Куин Филипс, 9 юли 2020 г.

Как се лекува мускулната дистрофия? Физиотерапия, хирургия, медикаменти и др

От Brian P. Dunleavy 8 юли 2020 г.

Какви са най -добрите възможности за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен?

Стероидната терапия е стандартно лечение за Дюшен, докато другите лечения ще зависят от вашите специфични симптоми и състояние.

От Куин Филипс 8 юли 2020 г.

Как се диагностицира мускулната дистрофия на Дюшен?

След първоначални кръвни изследвания, Вашият лекар ще назначи генетичен тест за Дюшен, ако има съмнение за състоянието.

От Куин Филипс, 7 юли 2020 г. «

Инвалидни колички и ортези или скоби са само две от опциите, които могат да помогнат на хората с Дюшен да бъдат мобилни. iStock (2); Shutterstock

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, при което хората – предимно момчета и мъже, но понякога и момичета – губят мускулната функция с течение на времето, в крайна сметка губят способността си да ходят и развиват проблеми със сърцето и дишането. Причинява се от липсата на протеин – или липса на функция поради дефектен протеин – в мускулните клетки, наречен дистрофин.

Докато медицинските лечения могат да забавят прогресията на Дюшен и да се справят с много от проблемите, които тя причинява, друг важен аспект на лечението са физиотерапията, логопедията и адаптивните устройства и техники.

Почти всеки с Дюшен ще започне някакъв вид физическа терапия от най -ранна възраст, а често и логопедия. Децата и техните родители може да научат какви видове прости разтягания могат да помогнат за увеличаване на мобилността и намаляване на мускулната стягане. Когато децата пораснат, те могат да започнат да посещават физиотерапевт за специфични проблеми, които развиват, като например затруднения при изправяне или качване нагоре или надолу по стълбите.

С течение на времето почти всеки с Duchenne трябва да използва различни адаптивни устройства, за да поддържа мобилността. Те варират от скоби за разтягане на глезените до стоящи устройства за захранване на инвалидни колички. Освен че подобряват мобилността ви, някои от тях могат да ви помогнат да запазите обхвата на движение или енергията си за най -важните за вас дейности.

СВЪРЗАНИ: Какво е мускулна дистрофия?

Физиотерапия за Дюшен

В момента стандартно е детето с Дюшен да започне да посещава физиотерапевт възможно най -скоро.

„Когато за първи път се срещам със семейство, аз много обикновено препоръчвам терапевтични услуги в този момент, по време на диагностицирането“, казва д -р Сюзън Апкон, лекар по детска рехабилитационна медицина и кодиректор на Невромускулната клиника в Детска болница Колорадо. „По-конкретно, физическа терапия за работа върху техните двигателни умения и услуги за говорно-езикова патология, които да помогнат за справяне с някои от техните езикови умения и речеви умения. ”

Децата с Дюшен, отбелязва д -р Апкон, често изпитват известна мускулна слабост и проблеми с двигателната координация в ранна възраст. „Така че физическата терапия първоначално може да се фокусира върху тези умения за развитие, като придобие някои от уменията, които няма“, казва тя. Ако детето изпитва стягане на глезена, ранните услуги също могат да се съсредоточат върху разтягания, за да подобрят това.

С течение на времето „физиотерапевтите са наистина фокусирани върху непрекъснатото преоценяване къде е това дете“, казва Апкон. В допълнение към новите упражнения за справяне с затрудненията в мобилността или мускулната координация, „те могат да препоръчат оборудване и това е нещо, което работя в сътрудничество с физиотерапевта. ”

Говорно-езикова терапия

Говорно-езиковата терапия също може да бъде препоръчана рано за справяне с различни видове езикови затруднения. „Това може да бъде всичко, от произношението на думи или артикулацията, до повече от езиковото парче-което означава сглобяване на думи, за да съобщите това, което някой иска или има нужда“, казва Апкон, който също е бивш патолог на речта.

Докато ефектът на дистрофин в мускулните клетки е най -широко разбран, дистрофинът – или липсата му – изглежда също играе роля в мозъка. „Така че децата с езикови забавяния или които имат аутизъм или подобни на аутизъм характеристики, проявяват липсата на дистрофин на мозъчно ниво“, обяснява Апкон.

Разтягане и укрепване за запазване на обхвата на движение в Дюшен

Разтягането и носенето на брекети или ортези са два от най -важните инструменти в Дюшен за предотвратяване на стягане на мускулите и нарушена подвижност и дискомфорт, които могат да възникнат от това, казва Апкон.

„Вярвам в използването на ортопедични средства и ги предписвам сравнително рано, при първите признаци на дете започва да има някакво стягане в глезените“, отбелязва тя. Обикновено дете или възрастен с Дюшен ще носят този тип брекети през нощта, за да получат продължително разтягане.

Дори с подобряването на лекарствените лечения за Дюшен, Апкон вярва, че техники като разтягане и скоби ще продължат да играят важна роля за запазване на обхвата на движение. Ако детето развие силно стягане в глезените си (известно като контрактури), „дори ако получи някои от тези нови лечения и покаже полза в мускулната сила, може да е трудно да ходи“, отбелязва тя.

Когато скобите причиняват дискомфорт или трудности, може да се наложи да бъдат преразгледани. Бен Дюпри, 26-годишен жител на Далас с Дюшен, носеше брекети през нощта, но вече не носи много, отчасти защото „Все още мога да се включа сам в леглото, когато спя, но брекетите успяват много по -трудно. ”Той отбелязва, че те също са трудни за обличане в сегашното му състояние.

Но Dupree приема сериозно ползите от разтягането. „Бил съм на добро място и не съм имал много стягане, защото ежедневно се разтягам и използвам стойка“, устройство му позволява да натоварва глезените си в изправено положение, въпреки че вече не може разходка.

Апкон е съгласен, че е необходим практичен подход, когато терапията не води до зенидол цена подобрено качество на живот. „Ако нещо, което предписвам, причинява болка или дистрес или пречи на съня, този страничен ефект не надвишава потенциалната полза“, казва тя.

Мобилни устройства за Дюшен: тротинетки и инвалидни колички

За децата с Дюшен и техните родители ще е необходимо в един момент да се проведе разговор за помощни средства за мобилност като електрически тротинетки и инвалидни колички. „Мисля, че децата преминават по -лесно към електрически тротинетка или инвалидна количка, отколкото понякога родителите“, казва Апкон. „За родителите това е крайъгълен камък, който никой никога не иска да достигне. За едно дете тя им осигурява много по -голяма свобода. ”

Тъй като Дюшен може да причини лесно умора на мускулите, тротинетката може да играе роля, за да гарантира, че едно дете с Дюшен може да участва в желаните дейности, дори когато все още може да ходи. „Може да препоръчаме електрически скутер, който да карат до парка, вместо да ходят“, казва Апкон. „Да играят на детската площадка е тяхна работа, а не ходенето до детската площадка. ”

Апкон отбелязва, че много момчета с Дюшен изпитват страх от падане, когато ходят, така че възможността да използват моторолер понякога може да им помогне да избегнат умора, смущение и дори сериозни физически наранявания. Също така може да им помогне да участват в различни дейности с приятели, без да се страхуват, че ще бъдат изоставени.

„Харесва ми да мисля за момчетата, които са в предната част на линията, водещи групата към почивка, вместо да са в задната част на линията, да трябва някой да ги държи за ръка, за да не паднат, или да се налага да носете ги “, казва Апкон.

Стоящи инвалидни колички

Когато човек с Дюшен вече не може да ходи и трябва да използва инвалидна количка с електрозахранване, Апкон препоръчва да се обмислят предимствата както на седящите, така и на стоящите видове столове. Стоящият стол, отбелязва тя, „им позволява да бъдат очи в очи със своите връстници. Той също така осигурява приятно разтягане на бедрата и коленете и глезените през целия ден. ”Но стоящите столове обикновено са по -скъпи и може да не бъдат покрити изцяло от много планове за здравно осигуряване.

Асансьори на седалките

Друга възможност за разглеждане е инвалидна количка с асансьор за седалки, която позволява на потребителя да седи „на нивото на очите или на височината на плота, така че да може да приготвя храна за себе си или да бъде на маса за ядене“, казва Апкон.

За Колин Ренш, 26-годишен жител на Каламазу, щата Мичиган, с Дюшен, който посещава висшето училище по музикология, наличието на инвалидна количка с асансьор за седалки му позволява да „свири на всякаква височина на барабан или клавиатура“ в своята гимназиална група, и беше ключов фактор за възможността да участва като перкусионист. „Открих, че това е най -адаптивното нещо за игра, защото можете просто да седнете“, отбелязва той. „Свиренето на някой от инструментите, които изискват повдигане, не можеше да се говори. ”

Други адаптивни устройства и техники за Дюшен

За всяка дейност, която детето е трудно да извърши поради Дюшен, може да има адаптивно устройство, което може да помогне. „Когато чуя за семейство, ограничаващо участието им в дейности, тогава искам да представя част от оборудването“, ако е възможно, казва Апкон.

Ако едно семейство обича да кара колело заедно, например легнал или електрически велосипед може да помогне на някой с Дюшен да участва без умора или страх от падане.